L’exploration du sang et des organes hématopoïétiques

A retenir

Les principaux examens complémentaires réalisés en hématologie sont :

• l’hémogramme (ou Numération Formule Sanguine) qui permet le décompte des globules rouges (ou hématies), des différents types de globules blancs (polynucléaires / lymphocytes / monocytes,  des plaquettes et parfois des cellules anormales.
• le myélogramme qui permet de préciser la richesse globale de la moelle en cellules, de déterminer les pourcentages respectifs des diverses cellules observées par rapport à des valeurs normales, de détecter et d’identifier des cellules anormales et ainsi d’orienter le diagnostic vers une pathologie définie.

D’autres examens permettent de caractériser plus finement les anomalies des cellules anormales dans les leucémies. L’immunophénotypage permet de détecter à la surface de cellules sanguines (ou de la moelle osseuse) des antigènes de surface spécifiques (appelés « CD »), ce qui va permettre de mieux classer la maladie en cause. L’étude cytogénétique qui permet de détecter des anomalies des  chromosomique. La biologie moléculaire permet de détecter des anomalies génétiques qui expliquent souvent comment la cellule est devenue anormale.Ces examens sont utiles pour faire un diagnostic précis de la leucémie en cause et permettre  au médecin de décider au mieux du traitement à entreprendre.

Différents examens sont pratiqués en hématologie en tant qu’aide au diagnostic notamment des leucémies.

Ces examens sont décrits sommairement ci-dessous : 

L’hémogramme : également appelé numération formule sanguine (NFS) est réalisé à partir d’une simple prise de sang en général  dans une veine du pli du coude. Des automates permettent ensuite une analyse fine des différents paramètres comme la quantité d’hémoglobine, le nombre de globules rouge (ou hématies), de globules blancs (ou leucocytes) et de plaquettes (ou thrombocytes). La formule leucocytaire qui permet de déterminer les différents types de leucocytes (polynucléaires neutrophiles, éosinophiles, basophiles, monocytes et lymphocytes) peut être déterminée soit directement par des automates plus perfectionnés soit par l’examen au microscope par un médecin biologiste d’une goutte de sang sur une lame de verre couramment appelé  « frottis sanguin ». Les anomalies morphologiques (cellules anormales) sont uniquement détectées par cette méthode.

Le myélogramme : réalisé sous anesthésie locale, celui-ci consiste à insérer une aiguille creuse dans un os. Il s’agit généralement du sternum (os plat situé au milieu de la poitrine) ou de l’os iliaque (os du bassin). Une petite quantité de moelle est alors aspirée puis étalée sur des lames de verre, ce qui permet, grâce au microscope et à l’œil expérimenté du médecin cytologiste, de préciser la richesse globale de la moelle en cellules, la détermination des pourcentages respectifs des diverses cellules observées par rapport à des valeurs normales, de détecter des cellules anormales et ainsi d’orienter le diagnostic vers une pathologie définie.

La biopsie médullaire : non systématique, elle n’est prescrite qu’en complément du myélogramme.  Elle consiste à prélever un petit cylindre d’os au niveau de l’os iliaque. Elle est utile pour préciser les anomalies de l’architecture médullaire (surface occupée par le tissu hématopoïétique par rapport  à celle occupée par les lamelles osseuses et le tissu adipeux). 

L’immunophénotypage : il se pratique sur les cellules sanguines ou de la moelle. Il repose sur le fait que chaque cellule de l’hématopoïèse possède une signature immunophénotypique liée à la présence à sa surface d’antigènes spécifiques d’une lignée cellulaire et du niveau de maturité ou de différenciation dans cette lignée. Ces antigènes sont classés au sein de classes de différenciation (CD numéroté de 1 à 363). La mise en évidence des antigènes CD d’une cellule anormale par cytométrie en flux grâce à des anticorps fluorescents  permet ainsi de détecter avec précision sa signature et révéler ainsi certains types de leucémies ou de syndromes  lymphoprolifératifs.

L’étude cytogénétique : elle consiste à étudier les chromosomes et leurs anomalies liés à des remaniements qui sont de deux types essentiellement : translocations (échange de 2 chromosomes aboutissant à la fusion de deux gènes souvent à l’origine d’un nouveau gène) ou délétions (pertes d’une séquence de gènes par un chromosome).

La biologie moléculaire : elle permet soit de préciser les gènes impliqués dans les translocations chromosomiques, soit de rechercher certaines mutations de gènes fréquemment impliqués dans les leucémies. Elle permet aussi de déterminer une signature spécifique de certaines cellules leucémiques ce qui permet de quantifier précisément le nombre de cellules anormales résiduelles à différents stades du traitement (MRD ou maladie résiduelle). 

Il existe bien sûr d’autres examens pour affiner les diagnostics mais ceux décrits ci-dessus sont les principaux utilisés par les hématologues.